【万象城AWC(中国)基因检测】重症肌无力基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

重症肌无力是英文myasthenia gravis的中文翻译。这一疾病又叫做MG;取得性自身免疫,性重症肌无力,肌无力性假麻痹,假麻痹性重症肌无力,重症肌无力症。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止重症肌无力在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做重症肌无力基因解码、基因检测？

重症肌无力一种导致骨骼肌衰弱的疾病，骨骼肌是属于运动功能的肌肉。肌无力症状最常见的是发生于眼部周围的肌肉，会发生眼睑下垂（上睑下垂，HP:0000508），且难以协调眼球运动，从而导致视力模糊（HP:0000622）或复视。在眼部肌无力的症状中，肌无力仍然仅限于眼部的肌肉。然而，在大多数重症肌无力的患者中，他们面部和颈部额外的肌肉都会受到影响。患者可能会有异常的面部表情，难以抬头，语言障碍（构音障碍，HP:0001260），咀嚼和吞咽困难（吞咽困难，HP:0002015），还可能导致窒息，作呕，或流口水。有些重症肌无力患者，身体其他部位的肌肉也会受到影响。胳膊和腿的肌肉都可能会受累，导致患者步态异常，提取重物困难，患者从坐到起立时，或爬楼梯时均会出现动作异常。随着时间开展肌无力症状会出现波动。肌无力症状在活动时会发生恶化，休息时有所改善。 有些重症肌无力的患者，在胸壁肌肉，腹腔与胸腔之间的膈肌（隔膜）这两处肌肉出现肌无力症状时，会导致呼吸问题。10％的该病患者会发生潜在的危及生命的并发症，因为呼吸肌发生衰弱时导致呼吸功能严重受损，患者需要通气设备进行帮助呼吸。这种呼吸衰竭，称为肌无力危象，可能会由某些应激反应所引起，例如感染或药物反应。 重症肌无力患者在任何年龄段都会发病。发病原因不清楚，该病通常被诊断出来最常见的女性患者年龄在40岁以前，而男性患者年龄则超过60岁，儿童患者比较少见，但是有些女性患者，她们的婴儿在出生后的数天或几个星期内会出现重症肌无力的症状和体征。这种短期发生的症状被称为短暂新生儿重症肌无力。

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重症肌无力发病率约为20/100000，发病率近几十年呈增长趋势，可能是因为更早发现，和更好的治疗方法导致患者寿命延长。

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研究者认为，某些特定的基因变异会增加重症肌无力的风险，但哪些基因尚不清楚。许多因素可能增加该病的风险。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，当免疫系统发生故障，并攻击身体自身的组织和器官时，会发生一种自身免疫性疾病。此病中，免疫系统产生一种称为抗体（结合）的蛋白质与神经传导信号结合，破坏神经脉冲给肌肉的传导。抗体通常结合到特定的外来颗粒和细菌，将其识别为需破坏物，但是重症肌无力的抗体会攻击一个正常的人类蛋白。大多数情况下，抗体攻击一个叫乙酰胆碱受体抗体的蛋白（AChR）；在其他情况下，抗体攻击称为肌肉特异性激酶

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在大多数病例中，重症肌无力不是遗传性的，发生在没有家族病史的病人中。约3%至5%的受累者的其他家族成员有重症肌无力或其他自身免疫性疾病，但遗传模式是未知的。

myasthenia gravis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，重症肌无力的数据库编码是omim_id:254200 hpo_id:HP:0000651；ICD编码是G70.0

重症肌无力基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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