【万象城AWC(中国)基因检测】遗传性矮小症基因检测
——解读基因密码，矮小的背后隐藏何种成因
当小明发现自己的身高远远落后于同龄人时,父母带他前往医院检查。医生判断小明可能患有一种称为“遗传性矮小症”的疾病,并建议进行相应的基因检测以明确诊断。
何为遗传性矮小症？
遗传性矮小症是一类由遗传因素导致身高显著偏离正常值的疾病。根据发病机制,可将其分为两大类。
先进类是骨骼发育异常所致。例如生长激素缺乏症即为典型。这类疾病多由单基因突变而成,且大多遗传方式为autosomal recessive,即双亲均为隐性携带者。
第二类是骨骼成熟过早 closure。该类疾病的共同特征是骨端过早关闭,导致患儿的骨骼不能再继续生长,因而出现矮小。这类疾病主要遗传方式为autosomal dominant。
无论何种类型,遗传性矮小症的发病率约占矮小人群的30%。严重影响患者的身心健康,因此引起临床高度重视。
基因突变机制
经研究发现,遗传性矮小症的发生主要与两类关键基因的突变有关:
先进类是骨骼生长发育中的关键基因。如生长激素、睾酮受体等的编码基因。这类基因突变会直接影响骨骼的正常生长。
第二类是调控骨骼成熟的关键基因。如FGFR3、SHOX等基因。这些基因编码的调控因子及受体顺利获得信号通路调控骨端成熟过程。其功能缺失可导致提前闭合。
上述基因突变可引起相应蛋白表达或活性异常,导致骨骼生长发育紊乱,贼终表现为身材矮小等临床特征。
遗传性矮小症的基因检测
基因检测可以帮助明确遗传性矮小症的致病基因和具体突变位点,进而指导后续的个体化治疗及评估预后,主要优势体现在:
可以检测到未发现异常的单基因疾病,尤其对于有遗传性矮小症家族史者意义重大。
对于部分类型而言,可根据特异性突变导向使用生长激素等药物治疗。
有助于评估患者的预后情况,例如骨骼提前成熟型的身高恢复潜能较差。
可顺利获得出生前基因诊断等方式防范病情发生或减轻症状。
为召开基因治疗奠定坚实基础。利用基因编辑技术直接治疗部分遗传性矮小症指日可待。
展望未来,我们有理由相信,遗传学的进一步开展必将让更多遗传性疾病得到控制,让患者生活质量得以有效提高。
(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
