【万象城AWC(中国)基因检测】变形性骨发育不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

遗传病、罕见病基因检测导读:

变形性骨发育不良是英文metatropic dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做metatropic dwarfism；metatropic dysplasia type 1;。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止变形性骨发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做变形性骨发育不良基因解码、基因检测？

变形性骨发育不良是一种骨骼疾病，其特征是身材矮小（侏儒症）与其他的骨骼发育畸形。术语“metatropic”来自于希腊语“metatropos”，意思是“变形”。该名称反映了疾病的特点，随时间的延长骨骼发育的异常也会发生改变。 患者婴儿出生就会出现胸部狭窄，手臂和腿异常的短，长骨呈哑铃状。从幼儿期开始，该病患者的脊柱就会出现前后左右各方向的异常弯曲（脊柱侧弯HP:0002650和驼背HP:0002808，同时发生时通常又被称为脊柱侧后凸HP:0002751）。脊柱弯曲程度会随时间的延长而逐步恶化，并对治疗产生抗性。由于严重的脊柱侧后凸畸形，患者最终可能会呈现短小身材，尽管相关的胳膊与腿是正常的长度。 有些变形性骨发育不良的患者，出生时就具有细长尾椎骨，也称为尾骨的尾巴。它是由硬的并且灵活的软骨所组成。随着时间的延长，尾骨逐渐退化。变形性骨发育不良还会有其他的骨骼发育问题，包括脊椎骨骼发育扁平（扁椎骨，HP:0003421）。颈部脊椎会出现动作过度，对脊髓产生损伤。无论是胸凹陷（漏斗胸，HP:0000767）或胸部凸出（鸡胸，HP:0000768），还有关节畸形（也被称为关节挛缩），这些骨骼异常均会对肩，肘，髋，膝盖部位的正常关节活动产生限制。从生命的早期开始，患者便会有退行性关节炎，会引发关节疼痛，并进一步限制运动。 变形性骨发育不良患者的症状不尽相同，可以从相对温和到危及生命。在最严重的病例中，患者胸部狭窄和脊柱畸形会阻止肺部充分扩张，从而限制呼吸。研究人员最初根据该病症状的严重程度进行了区分，将变形性骨发育不良分为几种不同类型。这几种类型包括温和型，经典型和致死型。然而，所有的这几种类型，现在都被认为是单个疾病中的某一部分，并且在症状和体征上具有一些表象的重合。

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变形性骨发育不良是一种罕见病，其确切的发病率尚不清楚。超过80的患者在科学文献中已有报道。

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变形性骨发育不良由TRPV4基因突变引起，该基因编码得蛋白作为钙通道，输送带正电荷的钙原子（钙离子）穿过细胞膜进入细胞。该通道被发现在许多类型的细胞中，但对它的功能知之甚少。研究表明，它在软骨和骨的正常发育中起着作用。这一作用将有助于解释为什么TRPV4基因突变导致该病的畸形骨骼特征。TRPV4基因突变使得通道过度活跃，增加钙离子流入细胞。然而，现在还不清楚钙离子通道活性的变化如何导致此病的具体特征。

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变形性骨发育不良可能是常染色体显性疾病，因为每个细胞中TRPV4基因的一个突变拷贝足以引起该病症。大多数情况下的变形性骨发育不良是由基因中的新突变引起的，发生在没有家族病史的人中。在一些报道的病例中，受累者从受累的亲本遗传了该病症。在过去，认为致死型的变形性骨发育不良具有常染色体隐性遗传模式，其中每个细胞中的基因的两个拷贝有突变。然而，最近的研究已经证实，变形性骨发育不良具有常染色体显性遗传模式。

metatropic dysplasia的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，变形性骨发育不良的数据库编码是omim_id:156530 hpo_id:HP:0000175；ICD编码是Q77.8

变形性骨发育不良基因解码、基因检测怎么预约解读？

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