【万象城AWC(中国)基因检测】脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型是英文Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type的中文翻译。这一疾病又叫做Dappled metaphysis syndrome SED Strudwick SEMD, Strudwick type SMED, Strudwick type SMED, type I Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type Spondylometaphyseal dysplasia (SMD) Strudwick syndrome Spondyloepimetaphyseal dysplasia Strudwick t;。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型基因解码、基因检测？

Strudwick型脊椎干骺端发育不全是遗传性的骨生长疾病，其导致身材矮小（侏儒症），骨骼异常和视力问题。该疾病影响脊椎和手臂、腿的长骨末端附近的两个区域。 Strudwick型以第一个被报导的患者命名。 患者出生时身材矮小，躯干和四肢短小。然而，他们的手和脚通常是平均大小。患者可能具有脊柱前凸或脊柱侧凸。这种异常的脊柱弯曲可能是严重的，并且可能导致呼吸问题。椎骨的不稳定性可能增加脊髓损伤的风险。其它骨骼特征包括扁平椎骨，胸骨严重突出，导致大腿骨向内翻的髋关节异常和向内、向上转动的脚（马蹄足）。关节炎可能在生命早期开展。 Strudwick型脊椎干骺端发育不全患者的面部特征有轻微的变化。一些婴儿出生时在口腔的顶部有开口（腭裂），它们的颧骨可能看起来扁平。损害视力的眼疾是常见的，例如高度近视和视网膜脱离。

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该病很少见;全世界只报告了少数受累的个人。

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Strudwick型脊椎干骺端发育不全是由COL2A1基因突变引起的一系列骨骼疾病之一。该基因编码了II型胶原蛋白。这种类型的胶原主要存在于填充眼球（玻璃体）和软骨的透明凝胶中。软骨是一种坚韧，柔韧的组织，构成了早期发育过程中的骨骼。除了继续覆盖和保护骨的末端和存在于鼻和外耳中的软骨，大多数软骨随后被转化为骨。II型胶原蛋白对于形成机体支持框架的骨骼和其它结缔组织的正常发育是必需的。在导致Strudwick型脊椎干骺端发育不全的COL2A1基因中的大量突变干扰II型胶原分子的形成。异常胶原蛋白阻止骨骼和其

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型的数据库编码是omim_id:184250 hpo_id:HP:0000023；ICD编码是

脊椎干骺端发育不良巴基斯坦类型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

有的。万象城AWC(中国)基因为解读基因解码、基因检测报告创建了专门的组织。如果报告有不明确的地方，可以拨打4001601189，同万象城AWC(中国)基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。

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