【万象城AWC(中国)基因检测】医学院专升本关于ETV6基因筛查的基本技能

基因检测的序列名称：

ETV6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2120

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

ETS variant transcription factor 6

中国数据库中基因全称：

ETS变异转录因子6

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an ETS family transcription factor. The product of this gene contains two functional domains: a N-terminal pointed (PNT) domain that is involved in protein-protein interactions with itself and other proteins, and a C-terminal DNA-binding domain. Gene knockout studies in mice suggest that it is required for hematopoiesis and maintenance of the developing vascular network. This gene is known to be involved in a large number of chromosomal rearrangements associated with leukemia and congenital fibrosarcoma. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码ETS家族转录因子。该基因的产物包含两个功能域：一个N末端带尖（PNT）结构域，它参与蛋白质与其自身和其他蛋白质的蛋白质相互作用，以及一个C末端DNA结合结构域。小鼠基因敲除研究表明，造血和维持发育中的血管网络是必需的。已知该基因参与与白血病和先天性纤维肉瘤相关的大量染色体重排。[由RefSeq给予，2008年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

TEL, TEL/ABL, THC5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11802788；结束位置坐标为：12048336。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11649601；结束位置坐标为：11895402。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

万象城AWC(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleoliCytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核仁细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Macrocytosis, Familial; THROMBOCYTOPENIA 5; Congenital Mesoblastic Nephroma; MYELOPROLIFERATIVE DISORDER, CHRONIC, WITH EOSINOPHILIA; Leukemia, Myelomonocytic, Chronic; Fibrosarcoma; Precursor B-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Petechiae; Hematologic Neoplasms; Papillary thyroid carcinoma; Epistaxis; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Decreased platelet count; Substance-Related Disorders; Leukemia, Myelocytic, Acute; Juvenile arthritis; Thrombocytopenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

大红细胞症家族性；血小板减少症 2型；先天性中胚层肾瘤；骨髓增生性疾病慢性嗜酸性粒细胞增多；白血病骨髓单核细胞慢性；纤维肉瘤;前体 B 细胞淋巴细胞白血病-淋巴瘤；瘀点；血液肿瘤；甲状腺乳头状癌；鼻出血；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；瘀斑;瘀伤倾向增加；血小板计数减少；物质相关疾病；白血病髓细胞性急性；幼年型关节炎；血小板减少症