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2025-07-04 - 运动神经炎（Motor Neuritis）是一类影响外周运动神经的疾病，主要表现为肌肉无力、萎缩、腱反射减弱甚至消失，但通常不伴感觉障碍。其病因复杂，既可能由自身免疫因素引发，也可能与遗传...2025-07-03 - 阵发性非运动性运动障碍2型（PNKD2）是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。这种疾病的遗传性意味着它可以顺利获得家族遗传传递给后代。为了更好地理解和治疗这种疾病，科学家需要将突变定...
2025-07-01 - 胼胝体发育不全的遗传性运动和感觉神经病是一种罕见的遗传性疾病，主要影响中枢神经系统的正常功能。该病症通常由特定基因的突变引起，这些基因负责神经系统的发育和功能。基因检测是...
2025-07-01 - 进行伴有言语障碍和运动过度的神经发育障碍基因检测需要综合考虑多方面因素。第一时间，选择一家有资质的医疗组织或基因检测公司，确保其具备相关的专业资质和经验。其次，在检测前，与专...
2025-07-01 - 遗传性运动和感觉神经病伴肢端营养不良（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy with Distal Nutritional Dystrophy，HMSN）是一组遗传性神经系统疾病，主要影响周围神经，导致运动和感觉功能障碍。基因检测...2025-06-28 - 常染色体显性遗传性口面部受累运动障碍主要由以下基因突变引起：DYT1基因突变是最常见的原因之一，尤其是在肌张力障碍中起重要作用。THAP1基因的突变也与某些类型的肌张力障碍有关，特别...
2025-06-27 - 伴有退化、运动异常、失语和癫痫发作的Nedamss神经发育障碍（Nedamss Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Seizures）是一种罕见的神经发育疾病，表现为逐步退化的认知...基因杯子.jpg)
2025-06-27 - 伴有耳聋、智力迟钝和感觉大髓神经纤维缺失的遗传性运动和感觉神经病（Neuropathy, Hereditary Motor and Sensory, with Deafness, Mental Retardation, and Absent Sensory Large Myelinated Fibers）是一种复杂的遗传性神经...2025-06-26 - 隐性智力障碍、运动功能障碍和多发性关节挛缩综合征的发生与基因突变密切相关。这些疾病通常是由于遗传基因的异常导致的，基因突变可以影响蛋白质的正常功能或表达，从而引发一系列生...2025-06-26 - 伴有多动运动和运动障碍的神经发育障碍基因检测通常需要结合临床医生和基因测序组织的专业知识。第一时间，建议先咨询专业的临床医生，特别是神经科或遗传科的医生，他们可以根据患者的具...
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