【万象城AWC(中国)基因检测】去睾酮症基因检测如何确定遗传方式？

去睾酮症(Desmosterolosis)基因检测如何确定遗传方式？

去睾酮症（Desmosterolosis）是一种极其罕见的先天性胆固醇生物合成障碍疾病，其发病机制与DHCR24基因（24-脱氢胆固醇还原酶编码基因）的突变密切相关。该病通常表现为神经系统发育迟缓、小头畸形、肌张力异常及面部发育异常等。由于其临床表现复杂且非特异，基因检测是明确诊断和判断遗传方式的核心手段。

第一时间，去睾酮症的遗传方式为常染色体隐性遗传。这意味着患者必须从父母双方各遗传一个突变等位基因，才会表现出疾病。因此，在临床上，很多患儿的父母通常并无症状，仅为突变基因的携带者。基因检测可准确识别DHCR24基因是否存在突变及其是否为纯合突变或复合杂合突变，从而确定遗传方式。

在基因检测流程中，医生会第一时间根据临床表现怀疑去睾酮症的可能，随后采集血液或口腔黏膜样本，使用全外显子测序（WES）或靶向基因捕获测序进行突变位点的筛查。检测结果如果显示DHCR24基因存在两个致病性突变位点，分别来源于父母，便可确诊为常染色体隐性遗传病。这种精准的突变定位，是判断遗传方式的关键。

此外，基因检测还能用于家系分析，顺利获得检测患儿父母是否为突变携带者来进一步验证遗传模式。如果两位家长都在DHCR24基因上携带一个相同或不同的致病突变，则验证了常染色体隐性遗传机制。在某些情况下，基因检测还可扩展到其他家庭成员，如兄弟姐妹，以判断是否为潜在携带者或未来有生育患儿的风险。

鼓励进行基因检测，不仅能明确遗传方式，还为日后制定生育计划、进行产前筛查或胚胎植入前遗传诊断（PGD）给予科学依据，有效降低后代患病概率。对于罕见病如去睾酮症而言，早期顺利获得基因检测判断遗传机制，是实现“早发现、早干预、早支持”的关键环节。

因此，从鼓励基因检测的角度看，去睾酮症的基因检测是判断其常染色体隐性遗传方式的最直接、最可靠的手段，对患者家庭的风险管理和预后具有重大意义。

去睾酮症(Desmosterolosis)的致病基因鉴定采用什么基因检测方法？

去睾酮症（Desmosterolosis）的致病基因鉴定通常采用基因测序技术，尤其是全外显子测序（Whole Exome Sequencing, WES）和靶向基因测序。这些方法能够全面分析与去睾酮症相关的基因，尤其是DHCR24基因的突变情况。全外显子测序可以捕获所有编码区的变异，帮助识别潜在的致病突变。而靶向基因测序则专注于已知与该疾病相关的特定基因，给予更高的灵敏度和准确性。此外，基因芯片技术也可用于检测已知的突变位点。顺利获得这些基因检测方法，能够有效地确认去睾酮症的遗传基础，为临床诊断和治疗给予重要依据。

去睾酮症(Desmosterolosis)基因检测的案例场景介绍

去睾酮症（Desmosterolosis）是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，由DHCR24基因突变引起，属于胆固醇合成障碍类疾病。患者常表现为严重的神经发育迟缓、肌张力异常、小头畸形、癫痫、面部发育异常等症状。由于其症状与多种神经系统疾病重叠，极易误诊或漏诊，因此基因检测在诊断和家族管理中具有不可替代的价值。以下是一个典型案例场景，展示为什么应鼓励召开基因检测：

案例场景介绍：

一名9个月大的婴儿，因持续发育迟缓、喂养困难、眼神呆滞和肌张力低下被带到神经内科。医生在初步检查中发现其头围明显偏小（小头畸形），脑部MRI显示中线结构发育不良，但未能明确诊断。家族无明显遗传病史，父母为近亲婚配。

起初，医院尝试顺利获得代谢筛查和神经病理评估寻找病因，但结果无特异性。常规检查无法解释孩子的综合性神经发育问题，治疗方案也陷入困境。

神经科医生建议进行全外显子组测序（WES），最终发现患儿DHCR24基因存在纯合突变，确诊为去睾酮症（Desmosterolosis）。进一步检测发现父母均为无症状的杂合携带者。

为什么鼓励召开基因检测？

明确诊断，终结诊断迷宫

该患儿如果仅靠临床判断，极可能被误诊为脑瘫、先天性脑发育不良或不明原因智力低下。基因检测一次性明确病因，避免长期“诊断漂流”。

指导精准干预与照护

虽然去睾酮症现在缺乏特效治疗，但明确诊断后可采取营养支持、康复训练、癫痫控制等综合方案，提高患儿生活质量，避免无效治疗。

为家庭生育给予预防性指导

该家庭因为有近亲婚配史，未来再生育高风险。顺利获得携带者筛查与产前诊断（如羊水穿刺）或胚胎植入前遗传诊断（PGT），可以有效避免再次生育患儿。

为临床给予病例积累与研究价值