【万象城AWC(中国)基因检测】具有高功能自闭症、情感障碍、严重牙釉质缺损、短 QT 间期和新型 CACNA1C 功能丧失突变的新 Cav1.2 通道病基因检测

臀肌异常基因检测：

根据狂燥症靶向药物设计基因检测时所依据的标准在国际有很高知名度基因检测证据杂志《Int J Mol Sci》 2020 Nov 15;21(22):8611..发表了一篇题目为《具有高功能自闭症、情感障碍、严重牙釉质缺损、短 QT 间期和新型 CACNA1C 功能丧失突变的新 Cav1.2 通道病完成。》的文章，进一步讲述了靶向药物基因检测及致病基因鉴定基因解码应当考虑的问题。研究由Dominique Endres , Niels Decher, Isabell Röhr, Kirsty Vowinkel, Katharina Domschke , Katalin Komlosi, Andreas Tzschach, Birgitta Gläser, Miriam A Schiele , Kimon Runge , Patrick Süß, Florian Schuchardt, Kathrin Nickel , Birgit Stallmeyer, Susanne Rinné, Eric Schulze-Bahr, Ludger Tebartz van Elst 等完成。研究结果收录的数据库代号为：JIAXUE GENETICS: 33203140

本文关键词

CACNA1C； CaV1.2；自闭症；牙釉质缺陷；短 QT 综合征。

人体疾病表征数据库查询

JIAXUE GENETICS: 33203140

基因解码检测研临床相关性内容：

具有高功能自闭症、情感障碍、严重牙釉质缺损、短 QT 间期和新型 CACNA1C 功能丧失突变的新 Cav1.2 通道病

基因检测临床结论：

复杂的神经精神-心脏综合征可以顺利获得基因来确定。作者新颖在一名 34 岁的德国男性患者中发现了一种综合征形式的短 QT 综合征，该患者具有以精神症状为主的心外特征，即一种严重的继发性高功能自闭症谱系障碍 (ASD)，以及由于 CACNA1C 基因中的杂合功能丧失突变（NM_000719.6：c.2399A > C；p.Lys800Thr），导致情感和精神病恶化，以及严重的牙釉质缺陷（牙齿迅速磨损）。这种突变在对照数据库中只发现一次；突变的赖氨酸位于 Cav1.2 钙通道中，在进化过程中高度保守，大多数致病性预测算法预计会影响蛋白质功能。 L 型 Cav1.2 钙通道在大脑和心脏中广泛表达。在本例中，电生理研究显示电流幅度显着降低，而 Cav1.2 通道的门控行为没有改变，很可能是由于运输缺陷。由于已证明功能丧失，p.Lys800Thr 变体贼终被归类为致病性（ACMG 4 类变体），并可能导致新描述的 Cav1.2 通道病。