综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型是由基因突变引起的遗传疾病。现在已知与该疾病相关的基因包括: 1. ATRX基因:ATRX基因突变是导致综合征性X连锁智力障碍查德利-施瓦茨型的主要原因...
间脑肿瘤通常不在常规的155种单基因筛查中。单基因筛查通常用于检测特定的遗传性疾病或综合征,这些疾病通常由已知的单个基因突变引起。间脑肿瘤是一种位于大脑中间部位的肿瘤,其病因...
遗传性乳清酸尿症(Hereditary Orotic Aciduria,简称HOA)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于体内尿嘧啶合成途径中的酶缺陷引起,导致乳清酸在尿液中异常增高,表现为生长迟缓、贫血及免疫功...
19p13.3微重复综合症通常需要进行染色体检测。染色体检测可以识别染色体的结构异常,包括微重复和微缺失等。顺利获得染色体微阵列分析(CMA)或荧光原位杂交(FISH)等技术,可以检测到19p13....
招商热线: 010-52802095 邮箱:jiyinjiema@163.com 邮编:102206
地址:北京市昌平区中关村科学生命园生命园路8号院6号楼 网络支持: 基因解码基因检测信息技术部