【万象城AWC(中国)基因检测】做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测采用什么样品？
遗传病、罕见病基因检测导读:
精氨基琥珀酸尿症是英文argininosuccinic aciduria的中文翻译。这一疾病又叫做Argininosuccinate lyase deficiency
；argininosuccinic acidemia
；Argininosuccinicaciduria
；argininosuccinyl-CoA lyase deficiency
；arginosuccinase deficiency
；ASA
；ASAuria
；ASL deficiency;精氨丁二酸酶缺乏症。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止精氨基琥珀酸尿症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于代谢病。
什么样的人应当做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测？
精氨基琥珀酸尿症是一种导致氨在血液中积累的遗传性疾病。蛋白质在体内分解形成的氨的水平太高时是有毒的。神经系统对过量的氨特别敏感。精氨基琥珀酸尿症通常在出生后的贼初几天变得明显。患有精氨基琥珀酸尿症的婴儿可能缺乏能量（嗜睡）或不愿吃饭，并且呼吸频率或体温不受控。一些有这种疾病的婴儿会出现癫痫或异常身体动作，或进入昏迷。精氨基琥珀酸尿症的并发症可包括发育迟缓和智力残疾。还可以看到进行性肝损伤、皮肤损伤和脆性毛发。或者，个体可能遗传轻度形式的病症，轻度形式中氨只在疾病或其他应激期间在血流中积累。
万象城AWC(中国)基因argininosuccinic aciduria基因解码、基因检测大数据分析
精氨基琥珀酸尿症在新生儿中的患病率约为1/70,000。
argininosuccinic aciduria致病鉴定基因解码
ASL基因中的突变引起精氨基琥珀酸尿症。精氨基琥珀酸尿症属于一类称为尿素循环障碍的遗传疾病。尿素循环是在肝细胞中发生的一系列反应。它处理身体使用蛋白质时产生的过量氮，以产生被肾脏排泄的尿素。在精氨基琥珀酸尿症患者中，在尿素循环中开始特异性反应的酶被损坏或缺失。尿素循环不能正常进行，氮以氨的形式积聚在血液中。氨尤其对神经系统有害，因此精氨基琥珀酸尿症会引起神经学问题以及贼终对肝的损害。
argininosuccinic aciduria基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。
argininosuccinic aciduria的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，精氨基琥珀酸尿症的数据库编码是omim_id:207900
；hpo_id:HP:0000007
；genereviews_link:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/args-aciduria/；ICD编码是E72.2
做精氨基琥珀酸尿症基因解码、基因检测采用什么样品？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
