隐匿性黄斑营养不良(Occult Macular Dystrophy,OMD)是一种罕见的常染色体显性遗传性视网膜疾病,患者早期视网膜结构基本正常,但中心视力逐渐下降,常被误诊为功能性视力障碍。由于其临床表...
二胎患远端遗传性运动神经元病Ix型的风险取决于该病的遗传模式。远端遗传性运动神经元病Ix型通常是常染色体显性或隐性遗传病。如果是常染色体显性遗传,父母中至少有一方携带致病基因...
结节性硬化症2型(Tuberous Sclerosis Complex 2,简称TSC2)是一种由TSC2基因突变引起的遗传性疾病,主要表现为多器官出现良性肿瘤及神经系统症状,如癫痫、智力障碍等。由于临床表现多样且复杂...
脊髓硬膜内蛛网膜囊肿(Spinal Intradural Arachnoid Cysts,SIAC)是一种少见的中枢神经系统结构异常,囊肿通常位于脊髓蛛网膜下腔,可引发神经压迫症状,如肢体无力、感觉异常甚至瘫痪。虽然多...
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