【万象城AWC(中国)基因检测】Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征是英文Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征基因解码、基因检测？

MYH9相关病症（MYH9RD）的特征在于大血小板（即> 40％的血小板>3.9μm直径）和血小板减少症（血小板计数<150×10（9）/ L），两者都是从出生时就存在的。 MYH9RD与年轻成人发病的进行性感音神经性听力损失，早老性白内障，肝酶升高和肾病贼初表现为肾小球肾病有关。在确定突变导致的基因MYH9之前，MYH9RD患者在诊断时根据不同临床表现的组合诊断为患有Epstein综合征，Fechtner综合征，May-Hegglin异常或Sebastian综合征。然而，认识到它们都归因于MYH9中的杂合致病性变异，并且由于非血液学表现的晚期发作，临床发现通常在整个生命中恶化，导致这四种病症被认为是一种疾病，现在被称为MYH9RD。临床特征：肾病;月经过多;心肌炎梗死;血小板减少;巨血小板;血栓形成异常;出血时间延长。该病临床表征有：肾病；月经过多症；心肌梗死；血小板减少；巨血小板；异常血栓形成；出血时间延长。