什么是先天性再生障碍性贫血？

先天性再生障碍性贫血是一种骨髓紊乱疾病。众所周知，骨髓的主要功能是产生新的血细胞。但是，在先天性再生障碍性贫血中，骨髓功能失调，不能产生足够的可以将氧气输送到身体各组织的红细胞。

红血细胞（贫血）的缺乏在出生的领先年间就可以表现出来。主要症状包括疲劳、虚弱和外表异常苍白。同时，患有先天性再生障碍性贫血的人患骨髓功能失常的风险更大。具体来说，他们患骨髓增生异常综合征的概率高于平均水平，这是一种未成熟的血细胞无法正常发育的疾病。

先天性再生障碍性贫血的发病原因

在世界范围内，先天性再生障碍性贫血的发病概率约为每百万婴儿中5-7例发病。

先天性再生障碍性贫血可由RPL5等基因突变引起的，这些基因指导大约80种不同的核糖体蛋白合成，基因突变会影响核糖体蛋白的稳定性或功能。研究表明，缺乏功能性核糖体蛋白可能会增加骨髓造血细胞凋亡导致贫血。不正常的细胞分裂调节或不适当的细胞凋亡，可能会导致其他健康问题，这些问题会影响到一些患有先天性再生障碍性贫血的人。

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这种疾病通常是常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中只要改变一个基因就可以引起疾病，在大约45%的病例中，患者是受到了父母其中一人的影响。这种病是基因病，基因检测需要依赖国际上已报道的病例作为判断依据，基因解码技术在结婚、生育、疾病发生之前预知疾病的发生和发生原因就具有明显的优势。

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