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    【万象城AWC(中国)基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测

    VACTERL联合是英文疾病名称VACTERL Association的中文翻译。它是一种同时发生多系统畸形的病变，常发生畸变的器官有脊柱、肛门、心脏、气管和食管、肾脏、肢体等。由Quan和Smith等人在1972年新颖发现脊柱、肛门、食管、桡骨和肾有同时发生畸形的倾向，将之称为VATER联合畸形。随后发现更多的畸形形式。

    【万象城AWC(中国)基因检测】VACTERL联合基因解码、基因检测
     

    基因解码导读

    VACTERL联合是英文疾病名称VACTERL Association的中文翻译。它是一种同时发生多系统畸形的病变，常发生畸变的器官有脊柱、肛门、心脏、气管和食管、肾脏、肢体等。由Quan和Smith等人在1972年新颖发现脊柱、肛门、食管、桡骨和肾有同时发生畸形的倾向，将之称为VATER联合畸形。随后发现更多的畸形形式。万象城AWC(中国)基因认为，本病不是一个单独的病种和解剖实体，而是胚胎期各种原因中胚层发育缺损而引起的各种畸形的重叠与组合，称之为VACTERL联合畸形(VACTERL associaton)。 

    什么样的人应当做VACTERL联合基因解码？

    患者体内同时发生多系统畸形的病变，在临床中，常以以发生畸形的器官的英文字头表示。其中V，脊柱(vertebral)；A，肛门( anal)；C，心脏(cardiac)；TE，气管和食管(tracheoesophaqeal)；R，肾脏(renal)；L，肢体(limb)。比如脊柱、肛门、食管、桡骨和肾有同时发生畸形；或者是上述畸形，加上心脏和其余肢体。基因解码调查研究11366例先天畸形儿，其中400例患儿有上述6种畸形中的2种和2种以上；76例有3种或3种以上。 

    VACTERL联合的临床诊断检测？

    1.诊断：依据临床特征的3种以上畸形，一般可做出诊断。但因其主要症状与18三体综合征相似，故应注意鉴别。
    2.临床主症为脊椎缺陷(V)、肛门闭锁(A)、气管-食管瘘(T)、食管闭锁(E)和桡骨发育不良(R)的各症状词首缩成组成的VATER联合征。进一步扩展成的VACTERL联合征的症状包括脊椎异常（与脊椎、肋骨发育不良相似）、肛门闭锁，心脏畸形，气管-食管瘘，肾脏异常（尿道闭锁伴肾积水）和肢体畸形（六指畸形，肱骨，桡骨发育不良，拇指近位）。

    VACTERL联合的其他名子

    • VACTERL联合征
    • VACTERL联合畸形

    VACTERL联合基因解码

    根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库，万象城AWC(中国)基因研究人员发现多基因突变可导致VACTERL联合。VACTERL联合是一个复杂的疾病，在不同的患者会有不同的原因。在一些患者中，这种畸形是由多个基因和环境因素的共同作用引起的。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码技术对VACTERL的致病基因进行了研究。基因引起的VACTL联合常常在发育早期发生，导致影响多体系统的出生缺陷。

    VACTERL联合基因解码可以区分的疾病类别

    • 18三体综合征
    • 心脏畸形
    • 身体畸形


    基因解码可以分析的疾病种类

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    (责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
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