【万象城AWC(中国)基因检测】智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以给予致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）疾病介绍：

IDDFSDA是一种常染色体隐性严重多系统疾病，其特征为整体生长不良，发育迟缓，早发性癫痫发作，智力障碍和变形特征。有表型变异。受影响贼严重的患者患有小头畸形，缺乏言语发育和导致无法行走的神经发育障碍，并且需要食管喂养。一些患者具有先天性心脏缺陷或脑成像异常等非特异性异常。受影响较轻的个体患有轻度至中度智力障碍，言语和运动发育正常（Santiago-Sim et al。，2017）。

智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分组织和医务人员认为智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）发生的内在基因原因被忽视。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）的遗传风险，并建议顺利获得基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA），实现智力发育障碍伴畸形相，痉挛和远端肢体异常（IDDFSDA）遗传阻断的目的。