【万象城AWC(中国)基因检测】老年-洛肯综合征6型基因解码、基因检测的报告有人解读吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

老年-洛肯综合征6型是英文Senior-Loken syndrome 6的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止老年-洛肯综合征6型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于眼睛视觉疾病肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做老年-洛肯综合征6型基因解码、基因检测？

Senior-Løken综合征是一种罕见疾病，其特征在于两种特征的组合：称为肾病的肾病和称为Leber先天性黑朦的眼病。 Nephronophthisis导致从儿童时期开始在肾脏中形成充满液体的囊肿。这些囊肿损害肾功能，贼初导致尿量增加（多尿），过度口渴（烦渴），全身无力和极度疲倦（疲劳）。 Nephronophthisis在儿童期或青春期后期导致终末期肾病（ESRD）。当肾脏不再能够有效地过滤体液和废物时，ESRD是一种威胁生命的肾功能衰竭。 Leber先天性黑朦主要影响视网膜，视网膜是眼睛后方的特殊组织，可检测光线和颜色。这种情况会导致视力问题，包括对光线的敏感性增加（畏光），眼睛不自主运动（眼球震颤）和极度远视（远视）。一些患有Senior-Løken综合征的人在出生后的贼初几年内会出现Leber先天性黑朦的迹象，而另一些人则直到童年后期才出现视力问题。临床特征：常染色体隐性遗传;杆锥营养不良; Tapetoretinal变性;锥/锥棒营养不良;色素性视网膜病变;小脑蚓的发育不全/发育不全。该病临床表征有：毯层状视网膜变性；色素性视网膜病。