【万象城AWC(中国)基因检测】做常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病是英文cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy的中文翻译。这一疾病又叫做CADASIL ；cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy ；familial vascular leukoencephalopathy ；hereditary dementia, multi-infarct type;。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基因解码、基因检测？

显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病缩写为CADASIL，是一种常染色体显性遗传的动脉病，可引起中风和其他损伤。CADASIL影响小血管尤其是脑血管的血流量。围绕这些血管（血管平滑肌细胞）的肌肉细胞异常并逐渐死亡。脑血管发生上述病变可引起血管损伤，导致偏头痛，且常伴随视觉障碍或癫痫反反复作。受损血管血流量减少，可能引起全身任何器官的梗塞。脑梗塞可引起脑中风。CADASIL患者从童年到成年都可能发生脑中风，但以中年多见。CADASIL患者一生中可能经历多次脑中风发作。与推理和记忆功能相关的脑功能区中风可导致智力问题（痴呆）、情绪问题和性格改变。许多CADASIL患者同时伴有脑白质病变，可以顺利获得头颅核磁检查出。患者贼早表现出CADASIL症状和体征的年龄在个体之间差别很大，且与病情轻重密切相关。尽管一些患者伴有高血压和胆固醇升高等心脑血管问题，但CADASIL与这些风险因素并无关系。

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万象城AWC(中国)基因cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy基因解码、基因检测大数据分析

显性遗传性脑血管病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）可能是一种罕见病症，发病率是未知的。

cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy致病鉴定基因解码

NOTCH3基因突变导致CADASIL。NOTCH3基因编码了Notch3受体蛋白，其对于血管平滑肌细胞的正常功能和存活是重要的。当某些分子附着（结合）Notch3受体时，受体向细胞核发送信号。这些信号然后打开（激活）血管平滑肌细胞内的特定基因。NOTCH3基因突变导致异常的Notch3受体蛋白质的产生，损害血管平滑肌细胞的功能和存活。Notch3功能的破坏可导致这些细胞的自我销毁（凋亡）。在大脑中，血管平滑肌细胞的损失导致血管损伤，可以引起CADASIL的体征和症状。

cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

该疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变NOTCH3基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。少数罕见病例可能由NOTCH3基因中的新突变引起。这些病例发生在没有家族病史的人群中。

常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，常染色体隐性遗传动脉病伴皮质下梗死和白质脑病的数据库代码是omim_id:125310 ；hpo_id:HP:0000020 ；genereviews_link:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cadasil/。