【万象城AWC(中国)基因检测】做掌骨不发育/发育不全基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

掌骨不发育/发育不全是英文Aplasia/Hypoplasia involving the metacarpal bones的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止掌骨不发育/发育不全在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

什么样的人应当做掌骨不发育/发育不全基因解码、基因检测？

先天性发育不良（ACC）定义为先天性局部缺乏皮肤。皮肤看起来像薄的透明膜，下面的结构可以顺利获得它看到。位置通常在头皮上（Evers等，1995）。大约20％至30％的病例具有潜在的骨质受累（Elliott和Teebi，1997）。常染色体显性遗传是贼常见的，但也有报道隐性遗传。头皮顶点的皮肤发育不良也发生在Johanson-Blizzard综合征（243800）和Adams-Oliver综合征（AOS; 100300）中。有时在13三体病例和大约15％的4号染色体短臂缺失病例中发现了头皮缺陷，Wolf-Hirschhorn综合征（WHS; 194190）（Hirschhorn等，1965; Fryns等） al。，1973）.Evers等。（1995）给予了根据病因分类的与先天性发育不良相关的疾病列表。他们还列出了在ACC患者的病史采集和检查中具有特殊意义的点。临床特征：常染色体隐性遗传;皮肤异常;外胚层发育不良;先天性发育不良;颅骨缺损;骨密度异常;先天性发育不全先于头皮顶点;发育不全的先天性躯干在四肢或四肢;皮肤发育不全/发育不良;皮肤溃疡。该病临床表征有：皮肤异常；外胚层发育不良；先天性表皮发育不全；颅骨缺损；骨密度异常；先天性头顶部表皮发育不全；先天性躯干或四肢表皮发育不全；皮肤发育缺陷/不全；皮肤溃疡。