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      【万象城AWC(中国)基因检测】做过氧化物酶体生物发生障碍12A型基因解码、基因检测方便吗?

      过氧化物酶体生物发生障碍12A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 12A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍12A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

      万象城AWC(中国)基因检测】做过氧化物酶体生物发生障碍12A型基因解码、基因检测方便吗?



      遗传病、罕见病基因检测导读:


      过氧化物酶体生物发生障碍12A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 12A的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止过氧化物酶体生物发生障碍12A型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于代谢病。

      什么样的人应当做过氧化物酶体生物发生障碍12A型基因解码、基因检测


      新生儿肾上腺脑白质营养不良(NALD)和婴儿Refsum病(IRD)的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的Zellweger综合征谱(ZSS)的较温和表现。 NALD和IRD呈现的患者的临床过程是可变的,可能包括发育迟缓,张力减退,肝功能障碍,感觉神经性听力丧失,视网膜营养不良和视力损害。有NALD表现的儿童可能会达到青少年,而那些有IRD表现的儿童可能会到达成年期(Waterham和Ebberink总结,2012)。有关完整的表型描述和对PBD遗传异质性的讨论(NALD / IRD),请参阅601539具有PEX13基因突变的个体具有互补组13的细胞(CG13,相当于CGH)。有关PBD互补组历史的信息,请参阅214100.临床特征:听力异常;肌肉无力;肝脾肿大;中枢性张力减退;呼吸道感染。该病临床表征有:听力异常;肌无力;肝脾肿大;中枢性肌张力低下;呼吸道感染。

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      过氧化物酶体生物发生障碍12A型的数据库代码


      根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,过氧化物酶体生物发生障碍12A型的数据库代码是omim_id:614885。

      做过氧化物酶体生物发生障碍12A型基因解码、基因检测方便吗?


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