【万象城AWC(中国)基因检测】远端18q缺失综合征基因解码、基因检测报告时间是一样的吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

远端18q缺失综合征是英文Distal 18q deletion syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止远端18q缺失综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肺-呼吸病。

什么样的人应当做远端18q缺失综合征基因解码、基因检测？

免疫缺陷-27A由常染色体隐性遗传（AR）IFNGR1缺乏引起。具有有效IFNGR1缺陷的患者具有严重的临床表型，其特征在于早期且通常致命的分枝杆菌感染。 Bacillus Calmette-Guerin（BCG）和环境分枝杆菌是贼常见的病原体，感染通常在3岁之前开始。来自患有有效AR IFNGR1缺陷的患者的血浆通常含有大量IFNG（147570），并且它们的细胞在体外对IFNG没有反应。相反，来自患有部分AR IFNGR1缺陷的患者的细胞（其由IFNGR1中的特异性突变引起）保留对高IFNG浓度的残余应答。部分AR IFNGR1缺乏的患者对BCG和环境分枝杆菌敏感，但与有效AR IFNGR1缺乏的患者相比，他们具有更温和的临床疾病和更好的预后。有效AR IFNGR1缺乏的儿童的临床特征通常比AD IFNGR1缺乏（IMD27B）的患者更严重，并且分枝杆菌感染通常发生得更早（平均年龄为1.3岁对13.4岁），患者的平均疾病较短 - 自由生存。大约5％的AR或AD IFNGR1缺乏患者存在沙门氏菌病，单个患者也报告了其他感染（Al-Muhsen和Casanova综述，2008）。临床特征：常染色体隐性遗传;腹部异常;沙门氏菌骨髓炎。该病临床表征有：腹部异常；沙门氏菌骨髓炎。