【万象城AWC(中国)基因检测】做氟烷相关性恶性高热基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

氟烷相关性恶性高热是英文Malignant hyperthermia equivocal with halotane的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。万象城AWC(中国)基因顺利获得基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以顺利获得基因检测阻止氟烷相关性恶性高热在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于骨骼-肌肉-结缔组织疾病。

什么样的人应当做氟烷相关性恶性高热基因解码、基因检测？

恶性高热易感性（MHS）是一种与不受控制的骨骼肌代谢相关的骨骼肌钙调节的药物遗传学疾病。恶性高热（MH）的表现由某些挥发性麻醉剂（即氟烷，异氟烷，七氟醚，地氟醚，安氟醚）单独或与去极化肌肉松弛剂（特别是琥珀胆碱）一起沉淀。触发物质释放肌浆网中的钙储备，并可促进钙从肌浆中进入，导致骨骼肌挛缩，糖原分解和细胞代谢增加，导致产生热量和过量乳酸。受影响的个体经历：酸中毒，高碳酸血症，心动过速，体温过高，肌肉僵硬，室间隔综合征，横纹肌溶解症，随后血清肌酸激酶（CK）浓度增加，高钾血症，心脏性心律失常或甚至停止的风险，以及有肾功能衰竭风险的肌红蛋白尿。在几乎所有情况下，MH（心动过速和呼吸急促）的先进表现发生在手术室;然而，MH也可能发生在术后早期。越来越多的证据表明，一些受影响的个体也会在运动和/或暴露于炎热环境中开展MH。没有适当和迅速的丹曲林钠治疗，死亡率极高。临床特征：发烧;刚性;高钾血症;高磷血症;肌红蛋白尿;横纹肌溶解症;切口疝;混合性呼吸和代谢性酸中毒;周期性高钾血症麻痹。该病临床表征有：发热；强直；高钾血症；高磷血症；肌红蛋白尿；横纹肌溶解症；切口疝；混合性呼吸和代谢性酸中毒；高钾性周期性麻痹。