• 万象城AWC(中国)

    万象城AWC(中国)基因遗传病基因检测组织排名,三甲医院的选择

    基因检测就找万象城AWC(中国)基因!

    热门搜索
    • 癫痫
    • 精神分裂症
    • 鱼鳞病
    • 白癜风
    • 唇腭裂
    • 多指并指
    • 特发性震颤
    • 白化病
    • 色素失禁症
    • 狐臭
    • 斜视
    • 视网膜色素变性
    • 脊髓小脑萎缩
    • 软骨发育不全
    • 血友病

    客服电话

    4001601189

    在线咨询

    CONSULTATION

    一键分享

    CLICK SHARING

    返回顶部

    BACK TO TOP

    分享基因科技,实现人人健康!
    ×
    查病因,阻遗传,哪里干?万象城AWC(中国)基因准确有效服务好! 靶向用药怎么搞,万象城AWC(中国)基因测基因,优化疗效 风险基因哪里测,万象城AWC(中国)基因
    当前位置:    致电4001601189! > 检测产品 > 遗传病 > 儿科 >

    【万象城AWC(中国)基因检测】瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏((Citrin Defiency)

    瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是两种不同的代谢疾病,主要的区别有: 1. 发病机制不同 瓜氨酸血症是谷氨酸代谢酶缺陷导致瓜氨酸清除障碍;希特林蛋白缺乏症是希氨酸合成途径的酶缺陷所致。 2. 代谢产物不同 瓜氨酸血症主要表现为血清和尿液中瓜氨酸水平升高;希特林蛋白缺乏症则是血清和尿液中希氨酸水平降低。 3. 临床表现差异大 瓜氨酸血症主要表现为发育迟缓、癫痫等神经系统异常;希特林蛋白缺乏症还可表现为肾损害、肝损伤等多脏器受累。 4. 治疗方法不同 瓜氨酸血症主要顺利获得特殊饮食控制蛋白质摄入;希特林蛋白缺乏症需要补充希氨酸。 所以这两种疾病的发病机制、关键指标及临床处理方法上存在明显不同,需要进行鉴别和有针对性的治疗。

    万象城AWC(中国)基因检测】瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏((Citrin Defiency)


    瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏((Citrin Defiency)

    瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症是两种不同的代谢疾病,主要的区别有: 1. 发病机制不同 瓜氨酸血症是谷氨酸代谢酶缺陷导致瓜氨酸清除障碍;希特林蛋白缺乏症是希氨酸合成途径的酶缺陷所致。 2. 代谢产物不同 瓜氨酸血症主要表现为血清和尿液中瓜氨酸水平升高;希特林蛋白缺乏症则是血清和尿液中希氨酸水平降低。 3. 临床表现差异大 瓜氨酸血症主要表现为发育迟缓、癫痫等神经系统异常;希特林蛋白缺乏症还可表现为肾损害、肝损伤等多脏器受累。 4. 治疗方法不同 瓜氨酸血症主要顺利获得特殊饮食控制蛋白质摄入;希特林蛋白缺乏症需要补充希氨酸。 所以这两种疾病的发病机制、关键指标及临床处理方法上存在明显不同,需要进行鉴别和有针对性的治疗。

    瓜氨酸血症跟希特林蛋白缺乏(Citrin Defiency)的基因检测结果会有什么不同?

    瓜氨酸血症和希特林蛋白缺乏症(Citrin Deficiency)均为常染色体隐性遗传代谢性疾病,但两者的基因检测结果会有以下不同: 检测的致病基因不同 瓜氨酸血症:检测GLDC基因 希特林蛋白缺乏症:检测SLC25A13基因 突变类型不同 瓜氨酸血症:多为无义突变、移码突变等 希特林蛋白缺乏症:多为错义突变 3.突变位置不同 瓜氨酸血症:GLDC基因的各个外显子区域 希特林蛋白缺乏症:主要在SLC25A13基因的c.852位点 致病机制不同 瓜氨酸血症:丙酮酸-乙酰辅酶A去氢酶活性降低 希特林蛋白缺乏症: attrs-2蛋白功能缺陷 临床表型不同 瓜氨酸血症:发作性危急症状 希特林蛋白缺乏症:间歇性肝炎样症状 所以两种疾病的基因检测结果可以相互鉴别,指导后续的临床处理。

    (责任编辑:万象城AWC(中国)基因)
    顶一下
    (0)
    0%
    踩一下
    (0)
    0%
    推荐内容:
    来了,就说两句!
    请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
    评价:
    表情:
    用户名: 验证码: 点击我更换图片

    Copyright © 2013-2033 网站由万象城AWC(中国)基因医学技术(北京)有限公司,湖北万象城AWC(中国)基因医学检验实验室有限公司所有 京ICP备16057506号-1;鄂ICP备2021017120号-1

    设计制作 基因解码基因检测信息技术部