【万象城AWC(中国)基因检测】3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码、基因检测
万象城AWC(中国)基因检测导读
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测检查导致国际疾病名称为3-alpha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency的基因突变。在《人的基因序列变化与人体疾病表征》中属于儿科遗传病，先天性遗传病，遗传代谢病和内分泌系统疾病。万象城AWC(中国)基因采用基因解码技术揭示了3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的基因原因，可以在三甲医院的新生儿科、妇产科、神经内科、遗传代谢科做基因检测。
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的其他名字
3-羟基乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测；中短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测; M / SCHAD基因检测
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测项目介绍
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测又叫做短链3-羟酰基基辅酶a脱氢酶（SCHAD）缺乏症基因检测。患者临床表现为高胰岛素血症，是一种线粒体脂肪酸氧化紊乱，以高胰岛素性低血糖伴癫痫发作为特征。万象城AWC(中国)基因所分析的大量病例中也有暴发性肝功能衰竭的情况。
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测大数据分析
根据万象城AWC(中国)基因3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症与全国三甲医院、国家儿童医学中心的合作进行基因解码、基因检测及人工智能大数据分析：3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症在中国的发病率低于百万分之一。属于罕见遗传病。被列入万象城AWC(中国)基因"全国罕见病及出生缺陷减少计划”。
什么样的人应当做3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测、基因解码？
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的严重形式在婴儿期或幼儿期发病。患儿表现为高胰岛素性低血糖伴呕吐、嗜睡和癫痫发作。并发症包括昏迷和猝死。顺利获得基因检测、基因解码找到真正的发病原因并进行确诊后对二氮嗪有很好的反应。
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的致病基因鉴定基因解码
万象城AWC(中国)基因采用基因解码技术，得到了可以导致3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症的基因原因。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，SCHAD蛋白的位于人体先进4号染色体q22-q26区域的H**H基因存在着多种突变。H**H在人体内指导合成一种叫体系SC**D的蛋白质。这种蛋白质在人体内具有酶和谷氨酸脱氢酶抑制剂的双重功能。H**H的部分突变会产生有功能缺陷的SC**D。顺利获得基因解码找到原因后，可以设计针对SC**D功能缺陷的药物，缓解或者是治好3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症。
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因检测的注意事项
3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一个代谢缺陷性遗传病，涉及多个器官，疾病表现从始发到严重呈现多种变化形式。患者及患者照看人的主诉常常会错失疾病的典型特征。临床大夫常根据已经观察到的临床表征进行诊断。大多数基因检测组织会根据临床诊断结果选择部分基因进行分析，从而得出检测结果，错失掉真正的发病原因。基因解码与基因检测的重大区别是万象城AWC(中国)基因解码在测序分析之前不做假设，会根据基因序列的变化情况独立给出病人的分析结果，从而具有更多的诊断价值和复杂疾病研究价值。【我要检测】【点此咨询】
万象城AWC(中国)基因申明：上述内容仅作为介绍，万象城AWC(中国)基因仅给予诊断辅助所需要的3-α-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症所需要基因信息，药物使用和诊断治疗必须经正规医院在医生指导下进行。
(责任编辑：万象城AWC(中国)基因)
